La transizione dall’età pediatrica all’età adulta nei pazienti con malattie neuromuscolari: un passaggio programmato per la cura e la presa in carico

Bando di concorso per l’assegnazione di borse di studio per la partecipazione al Master universitario di II livello in Malattie Rare della Università degli Studi di Firenze. 

Titolo del progetto presentato: La transizione dall’età pediatrica all’età adulta nei pazienti con malattie neuromuscolari: un passaggio programmato per la cura e la presa in carico 

Anno: 2022.

Obiettivi dell’attività di ricerca: Il progetto è stato redatto dalla Fondazione per l’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP), la Struttura e il Responsabile di riferimento del progetto è l’UO Neurologia AOUP – Prof. Gabriele Siciliano e la Dott.ssa Giulia Ricci.

Grazie al costante miglioramento delle opzioni terapeutiche sempre più adolescenti con gravi malattie neuromuscolari raggiungono l’età adulta. Tali patologie multi-sistemiche, richiedono un trattamento interdisciplinare più approfondito, soprattutto nelle fasi di transizione dall’adolescenza all’età adulta, in cui occorre prestare particolare attenzione alla situazione medica specifica della malattia, spesso complessa, oltre che allo sviluppo psicosociale e personale “generale”. La gestione pediatrica, che mette al centro la famiglia e si focalizza sugli aspetti della crescita e dello sviluppo, trascura spesso di riconoscere la crescente indipendenza e autonomia del paziente come individuo mentre la cultura della medicina dell’adulto, che sottintende di avere come interlocutore un paziente indipendente e autonomo nella gestione della malattia, ignora invece tutte le tematiche correlate alla crescita, allo sviluppo e ai rapporti con la famiglia del paziente.

Nella pratica clinica quotidiana, la transizione si verifica spesso come un processo non pianificato: il passaggio di consegne non è strutturato, è un semplice trasferimento.

Il progetto si pone l’obiettivo di una transizione di successo dall’età adolescenziale a quella adulta di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), distrofia muscolare di Duchenne (DMD) distrofia muscolare di Becker (BMD) o altre forme più rare di malattie neuromuscolari ad esordio in età pediatrica.

Il trasferimento dei pazienti presi in carico dalle strutture di cura pediatriche, che partecipano al progetto, verso il Centro di Riferimento Regionale per le malattie neuromuscolari dell’età adulta, sarà strutturato e coordinato grazie alla creazione di una rete di assistenza continua, che garantisca un corretto passaggio di competenze e responsabilità dall’equipe di cure pediatriche a quella di cure per l’adulto.