Operativo lo stereomicroscopio donato nell’ambito del progetto “Io sto con Chiara”

È stato recentemente montato e messo in funzione lo stereomicroscopio donato dalla Fondazione Un Passo Per Te alla Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, nell’ambito del progetto “Io sto con Chiara”.

Lo stereomicroscopio è uno strumento fondamentale per l’allestimento e l’analisi di biopsie muscolari, nervose e cutanee, indispensabili per la definizione del quadro clinico e per l’interpretazione delle varianti genetiche individuate con le moderne tecnologie di analisi del DNA.
Il suo utilizzo consentirà di migliorare ulteriormente la qualità diagnostica e la rapidità dei risultati, offrendo un contributo concreto alla ricerca e alla presa in carico dei pazienti.

Le malattie neuromuscolari, patologie neurologiche rare geneticamente determinate o di natura acquisita, possono esordire in età infantile o giovane-adulta ed essere causa di progressive ed invalidanti disabilità. Si riconoscono ad oggi oltre 200 forme diverse, con una stima che in Toscana circa 6000 persone ne siano affette. La loro complessità pone sfide impegnative per la diagnosi, l’assistenza sanitaria e la presa in carico. La Neurologia della AOUP offre da molti anni una attività ambulatoriale dedicata alle malattie neuromuscolari e mitocondriali, quale centro clinico di riferimento per la diagnosi e la cura, e centro di coordinamento regionale nell’ambito dei bisogni assistenziali definiti dai percorsi diagnostico terapeutico assistenziali. La diagnosi delle malattie neuromuscolari e mitocondriali spesso necessita di competenze ultraspecialistiche e non può prescindere da una integrazione multidisciplinare.

L’acquisto dello strumento stereoscopio rientra nelle attività diagnostiche richieste in questo ambito.