Formazione e innovazione in ambito genetico-clinico

Grazie al sostegno della Fondazione Un Passo per Te, ho avuto l’opportunità di partecipare al 37° Corso su Clinical Genomics & NGS, organizzato dalla European Society of Human Genetics presso il Centro Universitario di Bertinoro (CEUB).

È stata un’esperienza formativa intensa, internazionale e altamente stimolante, che mi ha permesso di confrontarmi con genetisti esperti e approfondire le potenzialità delle tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) nella pratica clinica. Particolarmente preziosa è stata la possibilità di discutere casi clinici complessi, ragionare in modo integrato a partire dal fenotipo e comprendere come orientare in modo consapevole l’analisi genetica in un’ottica di medicina personalizzata.

Il corso ha inoltre offerto un aggiornamento sugli sviluppi più recenti della genomica, tra cui le tecniche di sequenziamento di terza generazione (come il long-read sequencing), che stanno aprendo nuove prospettive diagnostiche anche in ambito neurologico.
Questa esperienza rappresenta per me un punto di partenza importante per l’applicazione, nella pratica clinica della Clinica Neurologica di Pisa, di metodologie di analisi e interpretazione del dato genetico sempre più innovative e precise.

Come specializzando in Neurologia, con un interesse specifico per le malattie neurologiche geneticamente determinate, considero questa formazione un tassello fondamentale per contribuire – con competenze sempre più aggiornate – a garantire il diritto alla diagnosi anche nei casi rari e complessi.
Un sentito ringraziamento alla Fondazione per aver creduto nel valore della formazione e reso possibile questa esperienza.

Piervito Lopriore


Specializzando in Neurologia, Università di Pisa

Studente PhD in Medicina Traslazionale, Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa